A sigla PGT quer dizer teste pré- implantacional , este recurso é utilizado para pesquisa do embrião depois de fecundado , célula embrionária, para casais que realizam a fertilização por meio de um laboratório este teste é cobrado e no Brasil muito discutido , já que realiza a manipulação da célula embrionária que é diferente do exame de material genético , o óvulo e espermatozoide.
Desta maneira a nova legislação permite que sejam realizados o teste PGT apenas para contagem de cromossomas e identificação de doenças relacionadas a contagem como é o caso do trigossomia do cromossomo 21, sindrome de down, além de outras doenças que são possíveis de serem identificadas por meio de teste PGT na célula embrionária.
No caso da sindrome de down ou trigossomia do cromossoma XXI existe uma replicação do cromossoma 21 ao realizar a divisão celular, justamente no cromossoma XXI , o ser humano possui 23 pares de cromossomas que são formados a partir da união de duas gametas a feminina e a masculina.
[ Em alguns textos encontramos a definição de 24 pares de cromossomas , isso porque são diferentes os cromossomas sexuais X e Y , mas um ser humano possui em seu genoma apenas 23 pares, XX ou XY]
A escolha do sexo pode ser realizada por meio do estudo do esperma já que a mãe produz apenas cromossomas X e o pai determina o sexo X ou Y , quando um cromossoma X é fecundado com outro X são geradas crianças do sexo feminino, já quando o cromossoma Y é fecundado são geradas crianças do sexo masculino. Algumas síndromes e doenças genéticas somente podem ser identificadas após a formação da célula embrionária por meio do teste PGT e em embriões que são fecundados por meio de laboratório, a chamada fertilização in-vitro.